MADDE 6 – (1) Merkez, aşağıdaki alanlarda faaliyette bulunur: a) Genombilim araştırmalarındaki temel bilimsel buluşların nadir hastalıkların tanı ve tedavisindeki uygulamalara veya ticarileşebilir ürünlere dönüştürülmesi için araştırmalar yapmak, b) Biyolojik kaynak bankası kapasitesi ve çeşitliliğini arttırmak ve bu alt yapı ile temel araştırma, ilaç hedefleri, biyobelirteç keşfi, kişiye özgü tedavi gibi uygulama çalışmaları yürütmek ve ortak ileri araştırma çalışmalarına katılmak, c) Nadir hastalıklarda yürütülen çalışmalar sonucunda elde edilen yüksek ölçekli genomik verilerin klinik açıdan yorumlanabilmesi için klinik biyoenformatik alanında ortak araştırma projeleri yürütmek, ç) Nadir hastalıklarda tanı amaçlı yeni genetik testlerin geliştirilmesi ve yeni tedavi protokollerinin oluşturulması için çalışmalar yapmak, d) Nadir hastalıklar için ulusal veri tabanının oluşturulmasını ve hasta kayıt sistemlerinin uluslararası sistemler ile uyumunu sağlamak, e) Genombilim teknolojilerinin nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanımı konusunda hizmet ve danışmanlık yapmak, f) Sağlık hizmetleri açısından nadir hastalıklarda genombilim teknolojilerinin kullanılabilmesine yönelik olarak Bakanlıklar ve destekleyici kuruluşlara danışmanlık hizmeti verilerek bilim politikalarının belirlenmesi ve geliştirilmesinde bilimsel destek olmak, g) Nadir hastalıklar alanında kurum içi/kurum dışı, ulusal/uluslararası seminer, konferans, çalıştay, kurs ve benzeri etkinlikler düzenleyerek bu konudaki bilgi birikimini eğitim faaliyetlerine aktarmak ve ilgili birimlerle paylaşmak, ğ) Kamu düzeyinde genombilim teknolojilerinin nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanım amaçları hakkında farkındalık yaratarak teknolojilerin yararlı bir şekilde kullanılması ve doğru arz/talebin yaratılmasını sağlamak, h) Nadir hastalıklarda mevcut hasta hizmetleri, araştırmaları, eğitimi ve paydaşlarının koordinasyonu ile komşu ülkelerdeki hastalar için de tanı ve tedavi hizmeti sağlamak, ı) Nadir hastalıklar ve genombilim alanında ulusal koordinasyon merkezi konumunda yapılacak çalışmalarla klinik/temel araştırmalarda, hasta hizmetlerinde sürdürülebilirliği sağlamak ve uluslararası tanınırlığı arttırmak, i) Merkezin faaliyet alanları ile ilgili Yönetim Kurulunun kararlaştıracağı diğer faaliyetlerde bulunmak. ÜÇÜNCÜ BÖLÜM Merkezin Yönetim Organları ve Görevleri Merkezin yönetim organları