MADDE 4 – (1) Merkezin amaçları şunlardır: a) Genetik ve metabolik hastalıklar konusunda güncel bilimsel gelişmeleri izlemek. b) Katkıda bulunacak temel ve klinik araştırmaları projelendirerek yönetmek. c) Veri toplamak ve sonuçlandırmak. ç) Her düzeyde araştırmayı teşvik etmek, personel ve bilim adamı yetiştirmek. d) Diğer bilim kuruluşları ile işbirliği yapmak. e) Konusu ve imkânları ile ilgili olarak diğer kuruluşlara hizmet vermektir. Merkezin faaliyet alanları